Galaktozemije - vzroki, simptomi, zdravljenje


Galaktozemije je prirojena stopnja bolezen, ki je povezana s pomanjkanjem galaktozo-1-fosfaturidiltransferazy. Ta encim je potrebno za uspešno transformacijo telesa galaktoza (enostavnega sladkorja, ki je v mlečne izdelke) v glukozo. Pojavnost te bolezni do danes se razlikuje od države do države, zato ni natančnih podatkov, vendar pa približno 1:10 000 in 1: 50 000.

V tem galaktoze bolezni kopiči v krvi, ki povzroča poškodbe ledvic, jeter, centralnega živčnega sistema in drugih sistemov telesa. Če se bolezen ne bo razkrila v času, lahko povzroči smrt. Prenos te bolezni je recesivna način avtosomno. Glavni dejavnik tveganja - otroci, katerih starši imajo okvarjen gen.


Galaktozemije - simptomi in znaki

Ker nemetaboliziruemaya galaktozo del mlečne izdelke, klinični znaki bolezni pojavijo zelo zgodaj, skoraj takoj po rojstvu. Čeprav se pogosto prvič fant bolnik izgleda povsem normalno. Toda po nekaj dneh ali tednih otrokovih prebavne motnje (bruhanje, anoreksija), kar vodi k podhranjenosti, slabe telesne mase, nizek krvni sladkor, težave pri hranjenju, razdražljivost, letargija.

Skozi čas prej, če se bolezen ni diagnosticirana, da so prvi simptomi jeter otroka: zlatenica, sindrom hemoragični, povečana jetra, ciroza, itd .. Nekaj ​​tednov se lahko pojavijo zamegljen vid (katarakte), težave z ledvicami, otekanje udov, krči, in nato, po nekaj mesecih pa je bilo odloženo psihomotorični razvoj, motorične sposobnosti in rasti, zmanjšanje kostne gostote.

V bistvu, lahko zgornje funkcije kombinirati na različne načine, in če je situacija ogroža življenje novorojenčka, označen z zlatenico, hude prebavne motnje, jetra in veliki sindrom hemoragične, lahko diagnozo galaktozemije se je v prvih dneh življenja.

Če začetna manifestacija šibka in brez očitnih znakov bolezni, se lahko njegova prisotnost je mogoče najti le v nekaj mesecih, ko gre za lag in psihomotorični razvoj očesne mrene. Diagnoza temelji na študiji bolezenskih simptomov, družinsko anamnezo, poseben test za ugotavljanje potrebnega pomanjkanje encima.

Zdravljenje galaktozemije

Nujno je izločitev vseh živil, ki vsebujejo galaktozo, kot so mleko, mlečni izdelki živalskega drobovja. Če je diagnosticirana v prvih mesecih življenja, kot glavno hrano za dojenčka mora izbrati umetno hrano brez galaktoze ali sojino mleko. Pomembno je, da se zagotovi dovolj kalcija otrok.

Kasneje dovoljeno razlikujejo prehrane in prehrane, so meso, zelena zelenjava, ribe in drugih dovoljenih izdelkov. Vprašanje, kako dolgo boste morali slediti tej dieti je še vedno odprt, nekateri zdravniki menijo, da se lahko prekine v starosti 10, medtem ko je drugi vedno priporočam naprej.

Na žalost je pogosto galaktozemije pri novorojenčkih dolgo časa ni diagnosticirana. Ta resna bolezen, ni mogoče pozdraviti kot zdravljenje virusnih bolezni, lahko pa ustvariti pogoje, v katerih bo otrok živel bolnika kot tudi njene zdrave vrstnike. Najboljši nasvet v tem primeru - da se naučijo opazovati potrebno za prehrano otroka.