Bulozna epidermoliza


Obstajajo preproste in degenerativne vrste patološko stanje kože.

Enostavno prirojene bulozna epidermoliza
Enostavno prirojena bulozna epidermoliza opisano v 1886 Kebnera. Deduje avtosomno dominantnega vzorca s frekvenco od 1 do 50 000. Tam so podatki o prenosu patološkega stanja kože v osmih zaporednih generacij.

Bolezen začne veljati ob rojstvu ali kmalu zatem. Na območjih, ki so nagnjeni k mehanske učinke draženja (trenje, tlak, poškodbe), so mehurčki z tankih sten v velikosti od graha do oreha, z seroznega vsebino. Niso opazili vnetnih sprememb na obodu mehurčkov. Lokaliziranih območjih so kolena, komolce, gležnje, roke, lasišča.


Za dojenčke s katero koli obliko prirojene epidermolysis lastnost, da na lastno rojstvo je že prvi nesreči, ki vodi do tvorbe dojenčka mehurčki na območjih, v tesnem stiku z materinim porodnem kanalu (glave, rok in nog, zadnjice, itd ).
Po izdelavi (ali umetno) začne oddelek mehurčki hitro izginotje površinskih napak je bilo brez zmanjšanja obsega tkiva in brazgotine, vendar začasno pigmentacijo. Simptom Nicholas (Department of epidermalne plasti, ki ležijo nad bazalno plastjo z rahlim mehanskega delovanja) je negativen. Zelo redko (2-3% bolnikov) se pojavi oslabitev sluznico. Nohti se ne spremenijo. Pri 25% bolnikov, ki so imeli palmo-plantarna potenje. Splošno stanje bolnikov ni kršena.

Stanje svetlobe, še posebej pri dekletih. Mentalni in fizični razvoj dojenčka ni daleč zadaj. Poslabšanje bolezni se kaže v časovnih obdobjih, ko se začne dojenček plaziti, nato pa - iti, razen po topli kopeli in poleti. Slabitev bolečih simptomov začeli v zimskem času, in so pogosto na puberteto starosti.

Lokalizirano ali stari, vrsta enostavno epidermoliza (Weber sindrom Kokkeyna), začne veljati na prvem ali drugem letu življenja, v nekaterih primerih pa v mladosti, se deduje avtosomno dominantnega vzorca. Mehurčki so le roke in noge, njihove pnevmatike debelejši serozni vsebina, pogosto krvi serozni. V mnogih primerih je prekomerno potenje dlani in stopal. Poslabšanje opazili le v poletnih mesecih, ko je toplo kopel, oblečen topel škorenj.

Distrofična bulozna epidermoliza prirojene
Hiperplastični oblika se deduje avtosomno dominantnega vzorca. Bolezen se kaže ob rojstvu ali v nekaj dneh. Mehurčki so redko opazili spontano in se pogosto pojavljajo v majhnih mehansko stimulacijo. Na primer, tudi takrat, ko udari otroka klopotec nekajkrat na 1. na istem mestu (kolena, noge, roke, trebuh), nekaj ur začne povečati pretok krvi in ​​vezikli s serozne ali serološko krvave vsebine, ki je po celjenje lahko ostane brazgotina izgubo glasnosti tkivo. Simptom Nicholas negativen. Na sluznice pogosto videti degenerativnih sprememb na sluznici, skupaj v različnih stopnjah keratizacije epitelija. Splošno stanje ni kršena, mentalni in fizični razvoj ne bo poslabšalo. Lase in zobe, ne spremenijo. Pri nekaterih otrocih tam suho povrhnjico, epidermalni keratizacije in prekomerno potenje dlani in stopal.

Vreme pozitiven bolezen postane boljši ob nastanku puberteto starosti.
Polidisplasticheskaya oblika distrofični epidermolizna bulleznoho dedna avtosomno recesivno in je 1. najtežje vseh vrst bulozna epidermoliza. Bolezen se prične teči iz rojstva v obliki razširjenega mehurji povrhnjice in sluznic, ki so bogata ne le tvorita po poškodbi, toda nenadoma. So serozni, vendar bolj pogosto krvava vsebine. Po odprtju se pojavijo postopoma napete površinske napake in razjede. Izgube, ki so ne le roke in noge, in na drugih mestih, ki vpliva v nekaterih primerih velika površina (hrbet, prsi, trebuh, roke in noge). Simptom Nicholas pozitiven. Pogosto je intenzivno srbenje. Nohti hitro zmanjša v teži in prostornini in izginejo. Ponovni pojav mehurčkov in zjutraj njihovega bodočega brazgotine vodi do nenehnih omejitev gibanja v sklepih, v nekaterih primerih pa neprostovoljna annexations nekrotične delov telesa ali organa, če namesto roke ali noge ostajajo pohabljene štorov. V vidne brazgotine epitelijskih ciste (whiteheads).

Pogosto opazimo drugačen displazije (znan motenj organov ali tkiv v embriogenezo in v poporodnem obdobju) v obliki suhe kože piling otrobi na okončinah in zadnjici, hipotrihoza (nezadostna rast dlak na vseh ali določenih delov telesa, ki je glede na spol in Proga hairy) akrotsianoz (cianotični barvne distalne dele telesa zaradi venske staze) epdokrinopatiy, zobni anomalije (nagnjeni hitro napredujoče propadanje zobnih trdih tkiv). V mnogih primerih so hude poškodbe v ustih, jezik, frenulum skrajšanje brazgotina, lezije v grlo, bronhiji, požiralnika, anus, ki vodi do stenoze, brazgotinjenje, in v nekaterih primerih do pojava skozi napake.

Lahko tvorijo razjede na tankem in debelem črevesu, žolčnik, zoženje urinarnega trakta, ki povzroča zadrževanje urina, širjenje mehurja tkiva in hipernefroz. Obstajajo lahko fuzija veznica (sinblefaron), površinske poškodbe roženice zrkla.
Splošno stanje bolnikov težke, telesno težo, v nekaterih primerih močno zmanjšana, označeno anemijo, hudo telesno zamudo, in v nekaterih otrocih in psihološki razvoj. Znižana odpornost na okužbe (kakršna koli oblika epidermolysis bulleznoho v mnogih primerih zapletenih sekundarno okužbo piokokkovoyi). V nekaterih primerih, tvorjen vnetja predvsem vmesni tkiva ledvic in ledvičnega pelvisa ali glomerulonefritisa (dvostranskega difuzno vnetje ledvic, ki prizadenejo predvsem glomerula). Najbolj neprijeten zaplet, ki je pridobil amiloidoze, ki prizadene predvsem ledvice in privede do invalidnosti in končno - po smrti - v puberteti ali kasneje.

Maligni (letalni) nekako prirojeno epidermolysis bulleznoho

Maligni (letalni) nekako prirojeno epidermolysis bulleznoho je opisal danski pediatra Görlitz leta 1935 prenesene v avtosomno recesivno načina poroda in se pojavlja v obliki generalizirane krvavitve mehurji povrhnjice in sluznico v ustih, genitalije, blizu sapnika bronhije požiralnika, želodca in črevesja. Mehurčki hitro združena eden z drugim, in po odprtju povrhnjico in sluznic ostane boleče, zelo slabo celjenje, ki ga spremlja krvavitev razjede-nekrotična žarišča. Simptom Nicholas pozitiven. Milian in brazgotine tam. Obstaja prirojena distrofija nohte plošče, zmanjšati težo in volumen skeleta. Bolezen je zelo težko, to hitro postane zapleteno okužbo piokokkovoyi, zastrupitev krvi in ​​smrti konča v 1-mesečnem življenju otroka.

Za prenatalno diagnostiko dednih bolezni kože danes so ustvarili metode fetoscopic ob majhno količino tkiva za mikroskopski pregled za diagnostične namene prihodnje svetlobe, in pogosto ultramikroskopski analize. Biokemični označevalci recesivna distrofična epidermolizna bulleznoho je povečana aktivnost v dobljenih z biopsijo kože ploda klostridiopeptidazy A materialov - 3,5-krat višja kot v normalnih celicah.

Seveda prirojena epidermolizna bulleznoho študiral dovolj. Nekatere njegove vloge pri napredovanju izobraževanja glede desmosomalnyh motnjami v vezno tkivo kože, intenzivnejši razvoj in visoko dejavnosti klostridiopeptidazy in da vodi k uničenju kolagena; ko je aktiviran z mehanskim poškodbam lastne proen-cima. Klostridiopeptidazy spremembe so dedne. Poleg tega v serumu bolnikov je večje število proteaze - himotripsin (encim izločanje trebušne slinavke, ki spada v razred hidrolaz), ki je moteče celovitost bazalne membrane (plasti medcelične snovi othranychyvayuschyy epitelija in mišičnih celicah in lemmotsity, endotelij iz ležečega tkiva ) pomaga ustvariti mehurčki. Menijo, da se kimotripsin lahko sprosti Langerhansovih celicah ali limfocitov in keratinociti. Z bulozna epidermoliza sorte Weber Kokkeyna upad celične imunitete v količinsko nespremenjeni imunitete zaradi prisotnosti določenih biološko aktivnih snovi v notranjem okolju telesu - protitelesa, itd

Zdravljenje epidermolizna bulleznoho
Terapija, zaradi pomanjkanja posebnih tretmajev je precej težka naloga. Glavna pozornost je namenjena preprečevanju poškodb in preprečevanje sekundarne infekcije. V koraku novorojenčke in v zgodnjem otroštvu, ko je imunski sistem nezrel, še posebej pomembno preprečevanje napredovanja zastrupitve krvi in ​​njeno pravočasno ustrezno terapijo. Tiny morala dojenja.

V hudi sorte epidermolizna učinkovito bulleznoho preprečiti osip mehurji glukokortikoidi. Kortikosteroidi lahko rešimo življenja otrok, ki trpijo zaradi smrtonosne vrste bolezni. Taki otroci prvotno dodeljena prednizona - za 40-60 miligramov dan po izboljšanju počasi zmanjša količino zdravila, dokler prekinitvi. In predpiše anabolični (Nerobolum, nerobolyl), mimo prebavnega trakta dajemo antibiotikov širokega spektra, albuminsko infuzijo, plazmo.

Ko poslabšanja polidisplasticheskoy in hiperplastične sorte epidermolizna se uporabljajo samo kratkoživih tečaje glukokortikoidi hitrostjo 1-2 mg na kilogram telesne mase (na prednizona) znotraj 10-15 dni, čemur sledi počasno zmanjšanju odmerjanja dokler ste prenehali jemati zdravilo. Uporaba majhnih odmerkih prednizona na učinkovito preprečuje nastajanje mehurčkov na sluznicah, zoženje požiralnika, polne ali delne zarastline sosednjih prstov ali stopala, oči in zobne zapletov.

Stalno spremljanje krvi za odkrivanje in zdravljenje slabokrvnosti. Da bi preprečili razvoj odpornih omejitev gibanja v spoju je pomembno zagotoviti celoten obseg gibanja v vseh sklepih. Če želite odstraniti gumi zaraščanje morali učiti vaš otrok redno sperite usta.

Pri mnogih bolnikih pogosto hiperplastičnih vrstami epidermolysis pozitiven rezultat je prikazan v imenovanje ponavljajočih tečajev (2-3 mesecev po presledku dvo - tri tedne) vitamina E, ki obnavlja normalno strukturo kolagenskih vlaken in prožno kožo. Za imunokoryhuyuchoho in obnovitvenimi učinek nucleinate predpisanega natrijevega metatsyl infuzijo plazme gemodez, ponavljajoče ciklusov 1012 injekcije gama globulin, vitamini A, C, B1, D, rutin, vitamin PP, vitamin B6, vitamin B12, kalcijev pantotenat in pangamat, preparati železa. AV Smirnov (1986) Izboljšanje vrste kliničnih polidisplasticheskoy pretok epidermolizna bulleznoho 2 otroka (dve leti in šest let) intramuskularna uporaba SOLCOSERYL dva mylylytrov vsak dan za deset dni.

Če vrste degenerativnih bolezni raziskovanje drog tsianidalon-3, ki je izpeljana flavonov in ki se nanaša na stabilizacijo membran. Leta je ta metoda zaznamoval miren patogenezi bolezni, zmanjšal razvoj mehurčki bolje zdraviti površinske pomanjkljivosti, ki so preprečevale nastanek zožitve požiralnika in mutylyatsiya delno ali polno adhezije sosednji prste ali noge. To vitro odpornost na zdravilo poveča kolagena klostridiopeptidazy učinek proti A.

Zunanja obdelava: nastajanje mehurčkov je treba razkriti v mestih 2 sterilno iglo, namažite pnevmatiko eno - dvuprotsentnym vodne anilinskih barvil (škrlatna, eozin, briljantno zeleno, modro metilenonyy). Uporabite kremo s čajem, lupina olje namazati z oljem. Na površinskih napak in povzroči razjede redno iruksolovuyu mazila, mazila Solcoseryl, dermatolovuyu (3-5 odstotka) heliomitsinovuyu mazilo za porabljeno olje rešitve vitaminov A, E, D, zmešati v enakih deležih. Predpisana tudi uporaba mazil, krem ​​in sprejev, ki vsebujejo kortikosteroidi, antibiotiki, krhlika. To bi moralo biti mogoče, da se zaščitijo pred uporabo povojev in obližem, voizbezhanii škodo trenja na povrhnjici. Pozitiven rezultat je mogoče dati splošno terapevtski kopanja z decoction hrastovega lubja, vrtnice, cvetov kamilice, grass zapored, poleg kalijevega permanganata, cinkov sulfat in kopanje z oljem olje.

Zagotavlja splošen vpliv ultravijoličnega sevanja: zmanjšana aktivnost Langerhansovih celic (bazalna plast celic otrostchataya epidermalni adneksov predvideni), saj zmanjšuje proizvodnja njih Kemotripsinske (encim izločanje trebušne slinavke spada v razred hidrolaze) (je število njenega krvni plazmi močno zmanjša), ki preprečuje nastajanje mehurčkov.

Pri pranju otroka morajo biti zaščiteni pred mehanskimi poškodbami njegove povrhnjice. Za obleke in čevlje, da izberejo mehkega materiala, ki varuje otroka pred vročo in gosto hrano. Danes bodo uspešni ortopedski obnovo pohabljene roke.
Otroci, ki trpijo zaradi bulozna epidermoliza. še posebej huda svoje vrste, mora biti pod zdravniškim nadzorom dermatologa, pediater, podiatrist in prejemati občasna kombiniranega bolnišnično zdravljenje.